Sto petdeset let je domačine na območju Hazarda v Kentuckyju obremenjevala skupina ljudi čigar koža je bila modre barve . Bolezen, za katero se je pozneje izkazalo, da je simptom methemoglobinemije, je večinoma prisotna pri potomcih družine Fugate iz Troublesome Creeka in sorodne družine v bližnjem Ball Creeku. Blue Fugates, včasih znani kot podskupina Huntsville, so bili na tem območju dobro znani, njihova genetska motnja pa je ostala neidentificirana do sredine dvajsetega stoletja, ko se je število prizadetih ljudi močno zmanjšalo. Še vedno se razpravlja o modrih ljudeh iz Kentuckyja, vendar je o njih manj znanega methemoglobinemija, izjemno redka genetska lastnost, ki je povzročila modro barvo njihove kože. Fugates in gen met-H, ki so ga prenašali skozi generacije, nas lahko naučijo dragoceno lekcijo o genetiki in razumevanju bolezni. Družina Fugate: Modri ljudje iz Kentuckyja
Martin Fugate, francoska sirota, se je okoli leta 1820 poročil z žensko po imenu Elizabeth. Naselila sta se v Troublesome Creeku v Kentuckyju. Ne da bi par vedel, sta bila po naključju oba nosilca recesivnega gena (met-H), ki je povzročil methemoglobinemijo, ki lahko obarva kožo obolelih modro. Martin in Elizabeth sta imela sedem otrok, od katerih so imeli štirje modro kožo. Ker nobeden od staršev ni imel simptomov methemoglobinemije, sta bila šokirana in zmedena in nihče ni znal ponuditi razlage.
Območje je bilo v devetnajstem stoletju izjemno podeželsko in osamljeno. Cest ni bilo in železnica je to območje dosegla šele leta 1910. Edine druge družine v bližini so bile v sorodu z Elizabeth. Zaradi svoje izoliranosti, družina Fugate sta se začela medsebojno poročati, kar je povzročilo večjo verjetnost prenosa gena met-H in rojstva modropoltih otrok . Lokalno so postali znani kot Blue Fugates.
Sin Fugateovih, Zacariah, se je poročil z Elizabetino sestro/njegovo teto. Tako Zacariah kot njegova žena sta bila nosilca gena brez modre kože, nato pa so se Zacariahovi otroci poročili z njegovimi mlajšimi brati in sestrami ter njihovimi otroki. Tako je družina še naprej prenašala to lastnost. Na žalost je to pomenilo, da je bilo manj verjetno, da bi se druge družine v bližnjih skupnostih poročile z družino Fugate zaradi strahu, da bi imele tudi modropolte otroke.
kje so nastavitve brskalnika
Sčasoma so se potomci družine izselili z območja in priselilo novo prebivalstvo, ki je zakoncema Fugate omogočila, da sta spoznala in se poročila z ljudmi, ki niso imeli enakih genov nasploh. To je zmanjšalo verjetnost, da bi imeli otroke, ki so se srečali s H.
Iskanje zdravila
V zgodnjih šestdesetih sta dva modra potomca družine, Rachel in Patrick Ritchie, srečala doktorico Madison Cawein III. Cawein se je spomnil, da jima je bilo nerodno, da sta modropolti, saj so to na tem območju začeli povezovati z medsebojnimi zakonskimi zvezami. Cawein je opravil teste in odkrili, da so bile ravni methemoglobina v krvi izjemno visoke . Ugotovil je, da jih bodo lahko pozdravile injekcije metilen modrega (več o tem, zakaj je to delovalo, kasneje). Oba pacienta je vbrizgal metilensko modro in medicinska sestra Ruth Pendergrass je ugotovila, da sta spremenila barvo pred njenimi očmi. Oba bolnika sta še naprej jemala tablete metilena, da bi zagotovila, da se njuna modra barva ne povrne.
Zadnji znani član podskupine Huntsville, ki se je rodil z modro kožo, je bil Benjamin Stacy leta 1975. Ko se je rodil, je bil Benjamin tako moder, da je bil skoraj vijoličen, kar je povzročilo paniko v bolnišnici. Benjaminov oče se je spominjal, da je bila zadnja modra Fugate pred Benjaminom njegova babica Luna, ki je bila vse življenje temno modra. Benjamin je v nekaj tednih izgubil modro barvo. Mnogi Fugati so bili kljub methemoglobinemiji dobrega zdravja , nekateri pa so domnevno živeli v svojih 90-ih. Danes ni znanih modrokožih Fugatov.
Razumevanje methemoglobinemije
Methemoglobinemija je krvna motnja, pri kateri so v krvi povišane vrednosti methemoglobina. Methemoglobin je oblika hemoglobina, ki vsebuje železo Fe3. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvničkah, ki je odgovorna za prenos kisika po telesu in povišane ravni methemoglobina se zgodijo, ko so obrambni mehanizmi pred oksidativnim stresom preobremenjeni z Fe3. Nato se pretvori iz hemoglobina v methemoglobin. Normalna raven methemoglobina je manjša od 1 %.
Simptomi methemoglobinemije
Ljudje z ravnmi methemoglobina nad 10 % lahko občutijo težko dihanje, glavobol, utrujenost, omotico, izgubo zavesti in cianoza, modra barva kože po katerih so bili znani Fugati. Celotna telesna cianoza, kot je Fugates, je redka za to motnjo. Običajno je modra izolirana na enem delu telesa.
Raven methemoglobina nad 50 % lahko povzroči napade, komo in smrt. Tisti, ki so sicer zdravi z ravnmi pod 15 %, lahko kažejo manjše simptome ali pa jih sploh nimajo. Pri bolnikih z methemoglobinemijo bo kri verjetno čokoladno rjave barve namesto svetlo rdeče.
Genetski vzroki
Met-H je recesivni gen, ki se pojavi zaradi pomanjkanja encima (NADH), ki preprečuje kisiku potovati po krvi. Z dvema staršema nosilcema bi imel otrok ¼ možnosti, da se rodi z methemoglobinemijo, 2/4 možnosti, da ne bi bil nosilec, in ¼ možnosti, da gena sploh ne bi podedoval.
Zato je bila družina Fugate tako pogosto prizadeta. Pri dveh starših, ki sta bila morebitni prenašalec ali sta bila sama prizadeta, se je povečala verjetnost, da bosta imela otroke, ki sta podedovala motnjo ali sta bila neprizadeta nosilca. V raznolikem genskem skladu bi recesivna lastnost, kot je ta, hitro izumrla ali pa bi bila le redek pojav. Izolacija je to otežila in ustvarila nenavadno popolno okolje za nadaljevanje dedne motnje.
kako velik je ta monitor
Ker sta imela Fugate otroke z ljudmi zunaj izoliranih gora Kentuckyja, kamor sta se prvotno naselila, verjetnost dedovanja met-H se je zmanjšala . Ker gre za recesivni gen, je verjetnost za njegovo dedovanje manjša z vsako generacijo, ki se poroči zunaj linije Fugate.
Pridobljeni vzroki
Nekatera uporaba antibiotikov lahko povzroči methemoglobinemijo, prav tako uporaba lokalnih anestetikov in zaužitje nitratov. Izpostavljenost oksidativnim zdravilom lahko preobremeni sistem in pretvori hemoglobin v methemoglobin. Ni verjetno, da bi bilo to trajno, prav tako pa je malo verjetno, da bi povzročilo videz 'povsod modrega' pri Fugatih.
pretvorba int v niz v Javi
Dojenčki imajo naravno nižje ravni encima NADH – istega encima, ki prepoveduje kisiku potovati po krvi pri tistih, ki podedujejo mutacijo, in so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj methemoglobinemije, zlasti če so izpostavljeni nitratom. To se včasih imenuje sindrom modrega dojenčka in tisti, ki imajo zasebne vodovodne sisteme, so izpostavljeni večjemu tveganju izpostavljenosti nitratom in zato večjemu tveganju za sindrom. To običajno izgine samo od sebe.
Pojavi se lahko tudi pri bolnikih z boleznijo ledvic, ki imajo oslabljeno sposobnost tvorbe NADH.
Zdravilo
Patrick in Rachel Ritchie, potomca Fugate, sta bila ozdravljena z injekcijami metilen modrega. metilensko modro vzpostavi normalno raven železa v krvi z zagotavljanjem umetnega volilnega receptorja, ki omogoča encimu NADH, da deluje preko svoje običajne zmogljivosti. Priporočljivo je, da se metilensko modro najprej vbrizga počasi in po potrebi ponovi. Bolniki nato jemljejo tablete tako dolgo, kot želijo, da še naprej niso modri. Vitamin C je bil uporabljen tudi za začasno zmanjšanje cianoze.
Drugi modri ljudje iz Kentuckyja
Motnja je izjemno redka. Doktor Ayalew Tefferi s klinike Mayo je leta 2013 za ABC News povedal, da tega skoraj nikoli ne vidite. Kerry Green, domačin iz Oklahome, ima hudo različico bolezni, ki vpliva na njegovo zdravje, njegovo telo pa ima težave s prenašanjem kisika do njegovih organov. Green ne more dokončno izslediti svojega rodu nazaj do Fugatov , vendar sumi, da je motnjo podedoval po očetu, ki ga ni nikoli srečal.
Druga ženska po imenu Jennifer L. Adams Horsley iz Indiane je verjela, da ima tudi njena tašča to stanje. Družina je bila iz zgornjega Kentuckyja in Horsleyjeva je trdila, da so bili nohti in ustnice njene tašče vedno modri in da se je poslabšalo, če je bila prehlajena, razburjena ali jezna. Spet jim ni uspelo dokazati povezave s Fugateovimi.
Človek po imenu Paul Karason je postal znan po tem, ko je dobil argirija, kot posledica pitja koloidnega srebra zaradi domnevnih koristi za zdravje. Karasonov modri videz in bela brada sta vzbudila primerjave s Papa Smrkcem in ponovno pritegnila pozornost družini Fugate, čeprav Karasonova bolezen ni bila povezana.
Ker so se Fugati geografsko razširili skozi čas in generacije, je bilo manj verjetno, da bi se bolezen prenašala, pa tudi težje jo je bilo izslediti. Niso edini prenašalci, vendar so zagotovo pomagali pritegniti pozornost na methemoglobinemijo zaradi njene razširjenosti v njihovi družini.
izberite sql iz več tabel
Fugate in njihovi potomci so bili prisiljeni svetu pokazati svojo zgodovino medsebojnih zakonov s svojo modro kožo. Čeprav medsebojne poroke v tistem času na podeželju v Kentuckyju niso bile redke ali nujno odsvetovane, so pripeljale do nekaterih nesrečnih stereotipov o prebivalcih Appalachia, pripovedi, ki je Fugateovi niso mogli ovreči zaradi svojega zunanjega videza. Čeprav so bili ti modropolti ljudje ponekod družbeno sprejeti, so jih drugje diskriminirali, opozarjali na svarilo pred medsebojnimi zakonskimi zvezami in jih imeli za simbol podeželskih stereotipov.
Zakonca Fugate sta tudi pokazala pomen dostopa do zdravil in zdravstvenih informacij. Zaradi svoje družine in pomembnosti modrega ljudstva iz Kentuckyja imajo današnji bolniki, zlasti dojenčki z modrim sindromom, informacije o methemoglobinemiji ter možnostih ozdravitev in zdravljenja.
Kaj je naslednje?
Iščete več informacij o delovanju celic, encimov in genetike? Oglejte si to objavo o celična teorija in zakaj je pomembna in razprava o encimih in njihovem delovanju. Prav tako lahko raziščete, kako so živali med seboj biološko povezane v Homologne in analogne strukture: Kakšna je razlika?
Ali pa si oglejte, če ne morete dobiti dovolj nekonvencionalne zgodovine Zgodovina luknjača in Resnična zgodba o Davidu Ghanttu in Loomis Wells Fargo Heist.